ダウン症候群(だうんしょうこうぐん)

染色体異常により、独特の顔つき、精神発達遅滞、内臓の形態異常などがみられる病気です。

ダウン症候群(だうんしょうこうぐん)

ダウン症候群とは、21番染色体異常により、独特の顔つき、精神発達遅滞、内臓の形態異常などがみられる病気です。発生頻度は出生の約0.1%、母親の年齢が高くなると発症率が高まるとされています。ほとんどが遺伝しないものですが、21番染色体の一部がほかの染色体に付着している場合(転座)は遺伝し、次の子どもにも発症する危険があります。

ダウン症候群の症状

ダウン症候群の症状は、」平べったく、目と目の間が離れた、この病気特有の顔つきになります。顔は短く、目尻がつり上がり、鼻は低くて幅広く、舌が長く、耳たぶは変形しています。また、首は太くて短く、手は幅広く、指は太くて短いものです。手のひらに横一直線の線(猿線)があらわれるのも特徴のひとつです。

全身の筋肉の緊張が低下してやわらかく、首のすわりが遅いことから発見される場合もあります。精神発達は遅れます。心内膜床欠損や心室中隔欠損など心臓の形態異常や、動脈管開存といった血管疾患をともなうこともあります。

そのほか、食道閉鎖症、先天性幽門狭窄症、十二指腸閉鎖症、巨大結腸症、鎖肛などもみられます。

ダウン症候群の原因

ダウン症候群の原因は、先天的な染色体異常によります。ヒトの染色体は、男女共通の常染色体が22対(44本)、男女で異なる性染色体が1対(2本)、計46本あります。ダウン症候群は、常染色体のうちの21番染色体に1本過剰な染色体が存在し、総数が47本あります。

ダウン症候群の検査

ダウン症候群の検査としては、染色体の検査を行なって、21番染色体の異常の有無を調べます。

ダウン症候群の治療

ダウン症候群の治療は、内臓の形態異常がある場合は、各々の病気に対する治療を行ないます。精神発達遅滞の程度に応じて、社会生活が営めるように訓練します。

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