シトルリン血症(しとるりんけっしょう)

シトルリン血症とは、血液中のアンモニアが増加し、悪影響を及ぼしますサイクル代謝異常症のひとつです。

シトルリン血症(しとるりんけっしょう)

シトルリン血症とは、体内で発生するアンモニアは、尿素サイクルと呼ばれる過程を経て尿素にかえられます。この過程に異常があると、血液中のアンモニアが増加して、からだに悪影響を及ぼします。これを尿素サイクル代謝異常症といい、シトルリン血症もそのひとつです。

シトルリン血症の症状

シトルリン血症の症状は、現在、3つの病型が知られています。1型は、生後まもなく呼吸困難やけいれんを起こし、新生児のうちに死亡してしまいます。2型は、生後5~8か月ごろに嘔吐で始まり、異常な興奮や知能障害を起こします。3型は、幼児期以降に発症し、知能障害をきたし、意識を失う発作を起こします。

シトルリン血症の原因

シトルリン血症の原因は、シトルリンを分解する酵素が、遺伝的に欠損していることが原因です。常染色体性劣性遺伝します。

シトルリンは天然アミノ酸ですが、通常、たんぱく質中には存在しません。体内では、尿素サイクルにおいて、オルニチンからアルギニノコハク酸にかわる中間体として重要です。アルギニノコハク酸シンテターゼという酵素が欠損していると、シトルリンからアルギニノコハク酸への変換が行なわれず、血液中にシトルリンが増加し、尿中に排泄されるようになります。

シトルリン血症の検査

シトルリン血症の検査は、肝臓や皮膚の細胞をとり、アルギニノコハク酸シンテターゼの活性を測定して、診断を確定します。

シトルリン血症の治療

シトルリン血症の治療は、たんぱく質の摂取量を少なくした食事で治療します。

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