ムコ多糖体代謝異常(むこたとうたいたいしゃいじょう)

ムコ多糖体代謝異常とは、ムコ多糖体が異常に蓄積する進行性の遺伝性疾患を総称していいます。

ムコ多糖体代謝異常(むこたとうたいたいしゃいじょう)

ムコ多糖体代謝異常とは、代謝が異常のために、ムコ多糖体が異常に蓄積する進行性の遺伝性疾患を総称していいます。ムコ多糖体代謝異常には、ハーラー症候群、ハンター症候群などがあります。

ムコ多糖体は、ムコたんぱく質の主要成分を総称ですが、細胞表面にある粘性の強いゼリー状の物質で、細胞を保護したり、結合組織の細胞のすき間を埋めるセメントのような役目をしています。

ムコ多糖体代謝異常の症状

ムコ多糖体代謝異常の症状っは、ハーラー症候群については生後4か月ごろから、ハンター症候群については1歳ごろから、ガーゴイリズムといわれる特有の顔つきになります。

精神運動発達も徐々に遅れてきます。骨の変形、関節の運動障害、肝臓や脾臓の腫瘍なども生じます。ハーラー症候群では角膜の混濁、ハンター症候群では難聴もあらわれてきます。

ムコ多糖体代謝異常の原因

ムコ多糖体代謝異常の原因については、ムコ多糖体の分解に関与する酵素の欠損が原因とされています。今のところ、10種類のムコ多糖体分解酵素が知られています。そのうち、α-L-イズロニダーゼの欠損で起こるのがハーラー症候群で、常染色体性劣性遺伝します。イズロン酸スルファターゼの欠損で起こるのがハンター症候群で、X染色体性劣性遺伝します。

ムコ多糖体代謝異常の検査

ムコ多糖体代謝異常の検査については、尿中にムコ多糖体が過剰に排泄され、白血球の酵素活性は低下していることから、診断がつきます。

ムコ多糖体代謝異常の治療

ムコ多糖体代謝異常の治療については、現在のところ根本的な治療法はありません。

そのため、合併症に対する治療のみになります。一部の病気については、骨髄移植が試みられています。

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