メープルシロップ尿症（めーぷるしろっぷにょうしょう）

メープルシロップ尿症（めーぷるしろっぷにょうしょう）

メープルシロップ尿症とは、アミノ酸代謝異常のひとつです。側鎖アミノ酸と呼ばれるバリン、ロイシン、イソロイシンと、ケト酸という物質が、血液中に増加します。尿や汗、唾液、涙などにメープルシロップのようなにおいがあるため、この名前がついています。ただし、初期にはにおいが認められないことが多く、においが早期発見の手がかりにはなりません。しかし症状は重いため、新生児スクリーニング検査が行なわれ、早期発見の努力がなされています。

メープルシロップ尿症の症状

メープルシロップ尿症の症状は、出生直後は何も異常がないのに、生後１～２週間で突然、重い症状があらわれます。ミルクを飲まなくなり、嘔吐や筋肉の緊張、けいれんなどが起こります。これは、ケト酸が血液中にふえるために起こる症状で、ケトアシドーシス発作と呼ばれます。さらに進行すると、知能が障害されたり、うつらうつらする嗜眠[しみん]状態から昏睡に至ることもあります。

メープルシロップ尿症の検査

メープルシロップ尿症は、新生児スクリーニング検査で、血液中のロイシンの値が高くなっていることから発見されます。

メープルシロップ尿症の治療

メープルシロップ尿症の治療は、側鎖アミノ酸の摂取を制限する食事療法が行なわれます。細菌感染などがきっかけになって悪化するので、感染を起こさないように注意する必要があります。

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