ミトコンドリア脳筋症（みとこんどりあのうきんしょう）

ミトコンドリア脳筋症（みとこんどりあのうきんしょう）

ミトコンドリア脳筋症とは、運動失調や筋肉の萎縮、筋力低下、難聴、けいれん、知能低下などがみられる先天的な病気です。

ミトコンドリア脳筋症の原因

ミトコンドリア脳筋症の原因は、細胞内でエネルギー産生をしているミトコンドリアの遺伝子異常により、筋肉や中枢神経に異常が起こります。

ミトコンドリア脳筋症の症状

ミトコンドリア脳筋症の症状は、進行性に目を動かす筋肉が萎縮を起こすもの、難聴、知能低下を起こすもの、けいれんを起こし、半身がまひして脳卒中に似た発作をくり返すメラスという病気型などがあります。いずれもミトコンドリアが筋肉内で異常を示す結果起こる症状です。

ミトコンドリア脳筋症の検査

ミトコンドリア脳筋症の検査は、筋肉の生検で、ミトコンドリアの増加や遺伝子の異常があれば、この病気と診断されます。また、Ｘ線ＣＴ、ＭＲＩなどで脳の梗塞の有無を調べたりします。

ミトコンドリア脳筋症の治療

ミトコンドリア脳筋症の治療は、抗てんかん薬、またはミトコンドリアの機能を改善する薬などが使われますが、特効薬はありません。

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