ホモシスチン尿症（ほもしすちんにょうしょう）

ホモシスチン尿症（ほもしすちんにょうしょう）

ホモシスチン尿症とは、ホモシスチンが分解されずに血液中に増加し、尿中に排泄されます。知能障害をともなう病気で、新生児スクリーニング検査の対象となっています。アミノ酸代謝異常の一種です。

ホモシスチン尿症の症状

ホモシスチン尿症の症状は、年齢が上がるとともに症状があらわれてきますが、程度は人によって異なります。知能障害や、やせ形で背が高く指が細長いといった骨格系の異常がみられます。目の異常、血栓症などもともないます。

ホモシスチン尿症の原因

ホモシスチン尿症の原因としては、アミノ酸のひとつであるホモシスチンは、ビタミンＢ12と葉酸補酵素によってメチオニン（必須アミノ酸）になり、シスタチオニンを経てシスチンとなります。このとき、シスタチオニン合成酵素が欠損していると、ホモシスチン尿症が起こります。常染色体性劣性遺伝します。

ホモシスチン尿症の検査

ホモシスチン尿症の検査としては、新生児期にスクリーニング検査が行なわれています。血液検査をするとホモシスチンとメチオニンが増加しています。また尿検査をすると、正常人では検出されないホモシスチンが尿中に多量に排泄されています。

ホモシスチン尿症の治療

ホモシスチン尿症の治療は、血中ホモシスチン濃度を下げることを目的に、ビタミンＢ6大量療法や食事療法が行なわれます。食事療法は、メチオニンの量を少なく、シスチンの量を多くします。

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