ヒスチジン血症(ひすちじんけっしょう)

ヒスチジン血症の症状は、古典型は、精神運動発達の遅れが主症状です。

ヒスチジン血症(ひすちじんけっしょう)

ヒスチジン血症とは、アミノ酸代謝異常のひとつで、ヒスチジンが分解されずに血液中に増加し、尿中にもヒスチジンやその代謝産物が排泄されます。

ヒスチジンは非必須アミノ酸ですが、新生児期は合成が少ないため必須アミノ酸に加えられます。ヒスチジン脱炭酸酵素によってヒスタミンになります。

発生頻度は約8000人にひとりで、新生児スクリーニング検査の対象となっています。

ヒスチジン血症の症状

ヒスチジン血症の症状は、2つの病型に分けられます。古典型は、精神運動発達の遅れが主症状です。非定型は知能はほぼ正常で、身体発育にも異常はありません。

ヒスチジン血症の検査

ヒスチジン血症の検査は、新生児スクリーニング検査が行なわれています。血液中のヒスチジンと、尿中のヒスチジンおよび代謝産物の増加によって診断します。検査の結果、血中ヒスチジン値が15mg/dl以上の場合は、治療が必要になります。

ヒスチジン血症の治療

ヒスチジン血症の治療には、ヒスチジンの量を少なくしたミルクを用います。

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